Как начинается Спинально мышечная атрофия
Спинально мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей атрофии скелетных мышц. Оно вызвано дефектом в генах, отвечающих за производство белков, необходимых для работы нервной системы. В результате нервы не могут эффективно контролировать мышцы, что приводит к их постепенной дистрофии.
CМA атакует организм постепенно, начиная с мышц ног и всего тела, а затем доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Однако при этом интеллект ребенка остается полностью сохранным. Прогрессирование заболевания может происходить в разном темпе и привести к различной степени ограничения движений.
- Какие симптомы проявляются в начале заболевания
- Какие признаки говорят о СМА
- Как можно узнать о наличии заболевания
- Как помочь ребенку с СМА
- Выводы
Какие симптомы проявляются в начале заболевания
Симптомы СМА начинают проявляться с раннего детства. Обычно первые признаки появляются в возрасте от 3 до 15 месяцев, и первыми поражаются функции нижних конечностей. У детей, страдающих промежуточной формой СМА (болезнь Дубовица), менее 25% умеют сидеть, но не могут ползать или ходить. После начала заболевания развивается вялый паралич и фасцикуляции, что трудно выявить у маленьких детей.
Какие признаки говорят о СМА
Основным признаком СМА I типа является гипотония (снижение мышечного тонуса), которая проявляется у новорожденных и младенцев. Ребенок не может удерживать голову, не пытается садиться, тело малыша остается обвисшим и вялым. Наблюдаются нарушения глотательной и дыхательной функции, а также слабые сухожильные рефлексы. С возрастом могут развиваться сколиоз или другие аномалии скелета.
Как можно узнать о наличии заболевания
CМA-тестирование новорожденных позволяет определить наличие генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов заболевания. Процедура проводится как обычный неонатологический скрининг — при помощи анализа крови из пятки новорожденного.
Как помочь ребенку с СМА
Родители детей со СМА могут проводить физическую терапию, которая поможет сохранить силу и гибкость мышц и улучшить качество жизни. Полезны упражнения, направленные на укрепление мышц ног и туловища, а также на улучшение дыхательных функций.
Также необходимо обратить внимание на питание ребенка, которое должно содержать достаточное количество белков, витаминов и минералов. Общение с ребенком важно для поддержки его эмоционального состояния и повышения мотивации.
Выводы
СМА — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессивной атрофии скелетных мышц. С него можно столкнуться уже в раннем детстве, и он может привести к серьезным ограничениям движений и осложнениям функций дыхания и глотания. Однако благодаря своевременному обследованию и правильному уходу это заболевание можно успешно управлять. Физическая терапия, правильное питание и эмоциональная поддержка помогут ребенку со СМА сохранить здоровье и улучшить качество жизни.
